Tóm tắt

Đặt vấn đề: Thalassemia và bệnh huyết sắc tố là bệnh nằm trong nhóm các rối loạn di truyền của dòng hồng cầu phổ biến trên thế giới. Việc phát hiện người mang gen thalassemia thể nhẹ hay bất thường huyết sắc tố ở người trưởng thành có thay đổi chỉ số hồng cầu, góp phần làm giảm gánh nặng do bệnh gây ra. Mục tiêu: Xác định tỷ lệ bệnh lý huyết sắc tố, tỷ lệ mang gene bệnh thalasemia ở người trưởng thành có biểu hiện thay đổi về chỉ số máu ngoại vi. Phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu cắt ngang mô tả, 200 bệnh nhân có bất thường về chỉ số máu ngoại vi được tiến hành diện di hemoglobin để phát hiện bệnh lý huyết sắc tố. 30 bệnh nhân trong nhóm chưa phát hiện bệnh bằng kỹ thuật điện di hemoglobin được giải trình tự gen nhằm xác định đột biến gen thalassemia. Kết quả: Tỷ lệ bệnh lý huyết sắc tố và mang gen bệnh thalassemia được phát hiện bằng kỹ thuật điện di hemoglobin là 39,5% (α thalassemia: 1,0%; β thalassemia: 19,0%, HbE: 4,5%; β thalassemia + HbE: 14,5%; HbC: 0,5%). Trong nhóm điện di hemoglobin chưa phát hiện bất thường, tiến hành giải trình tự gen, kết quả phát hiện tỷ lệ mang đột biến gen α, β globin tăng lên 93,3% (SEA: 86,7%, SEA C.*247>C gen β: 3,3%; SEA C-59C>T gen β: 3,3%). Kết luận: Tỷ lệ bệnh huyết sắc tố và mang gen thalassemia tương đối cao ở người có thay đổi chỉ số hồng cầu máu ngoại vi. Bằng kỹ thuật giải trình tự gen chúng tôi phát hiện được một tỷ lệ rất cao những trường hợp mang đột biến gen thalassemia thể ẩn ở nhóm người chưa phát hiện bất thường trên kết quả điện di hemoglobin.